Screening for Carriers of Tay-Sachs Disease wśród Żydów aszkenazyjskich – Porównanie testów opartych na DNA i enzymach czesc 4

Próbki w ścieżkach 7 i 9 nie były trawione; te w ścieżkach 8 i 10 były trawione Ddel. Fragment 35 pz w ścieżce 10 jest często blady, ale konieczne jest jedynie wykrycie fragmentu o długości 85 pz, aby sklasyfikować próbkę jako próbkę z nośnika. Ścieżki 11 do 14 analizowano za pomocą strategii dla egzonu 7: ścieżki 11 i 12 reprezentują próbkę od zdrowego osobnika, a ścieżki 13 i 14 próbkę od nośnika heterozygotycznego pod względem mutacji egzonu 7 u osób z chorobą o początku dorosłości. Próbki w ścieżkach 11 i 13 nie zostały strawione; te w ścieżkach 12 i 14 trawiono EcoRII. Gwiazdka oznacza dwa heterodupleksowe prążki charakterystyczne dla stanu heterozygotycznego dla mutacji insercji o 4 bp. Read more „Screening for Carriers of Tay-Sachs Disease wśród Żydów aszkenazyjskich – Porównanie testów opartych na DNA i enzymach czesc 4”