Oświadczenie z National Institutes of Health Workshop na temat badań przesiewowych populacji na obecność glikozylacji torbielowatej cd

Osoby zidentyfikowane jako przewoźnicy powinni zostać poinformowani o osobistych i rodzinnych konsekwencjach ich statusu. Grupowe i indywidualne usługi doradcze powinny być niedostępne. Po specjalistycznym szkoleniu lekarze, pielęgniarki, pracownicy socjalni i inni pracownicy służby zdrowia mogą zapewnić znaczną część tej usługi doradczej. Zakres narzędzi dydaktycznych, które należy udostępnić członkom rodziny, powinien zostać opracowany i oceniony jako dodatek do poradnictwa. Pary, u których stwierdzono ryzyko typu jeden na cztery, wymagają wszechstronnego indywidualnego doradztwa genetycznego przez wykwalifikowanego specjalistę. Doradztwo to powinno być niedyrektywne i powinno pomóc małżonkom w podejmowaniu decyzji reprodukcyjnych zgodnych z ich własnymi przekonaniami. Należy opracować materiały edukacyjne, które przedstawiają szereg poglądów i opcji.
Pilnie potrzebne są programy pilotażowe badające pytania badawcze w zakresie przesiewowego badania populacji pod kątem mukowiscydozy. Programy te powinny dotyczyć jasno określonych pytań, w tym skuteczności materiałów edukacyjnych, poziomu wykorzystania badań przesiewowych, aspektów laboratoryjnych, kwestii poradnictwa, kosztów oraz korzystnych i szkodliwych skutków badań przesiewowych. Ważną kwestią jest określenie wpływu na pary, które są narażone na zwiększone ryzyko, ponieważ tylko jeden partner ma zidentyfikowaną mutację mukowiscydozy. Programy pilotażowe powinny badać alternatywne modele dostarczania, które można uogólnić. Fundusze federalne są niezwykle potrzebne do realizacji tych programów.
Opracowanie programów badań przesiewowych na obecność mukowiscydozy w mukowiscydozie nie powinno umniejszać obecnych wysiłków naukowych zmierzających do poprawy leczenia tej choroby. Obecnie około 30 000 Amerykanów ma mukowiscydozę, a dodatkowe dzieci z tą chorobą rodzą się codziennie. Zdolność do identyfikacji zagrożonych par będzie nadal ważna, nawet jeśli opracowane zostaną bardziej skuteczne metody leczenia.
* Członkowie warsztatów byli: Cochairmen – Arthur L. Beaudet, MD, Baylor College of Medicine, i Haig H. Kazazian, Jr., MD, Johns Hopkins University; Członkowie panelu – James E. Bowman, MD, University of Chicago; Aravinda Chakravarti. Ph.D., University of Pittsburgh; Francis S. Collins, MD, Ph.D., University of Michigan; Jessica G. Davis, MD, Cornell Medical Center; Pamela B. Davis, MD, Ph., Case Western Reserve University; Robert J. Desnick, MD, Ph.D., Mount Sinai Medical Center; Sherman Elias, MD, University of Tennessee, Memphis; Norman Fost, MD, MPH, University of Wisconsin; Neil A. Holtzman, MD., MPH, Johns Hopkins University; Michael Kaback, MD, University of California, San Diego; Katherine Klinger, Ph.D., Integrated Genetics; Philip R. Reilly, MD, Shriver Center, Waltham, Massachusetts; Beryl Rosenstein, MD, Johns Hopkins University; Peter T. Rowley, MD, University of Rochester; Elizabeth M. Short, MD, American Society for Human Genetics; Ann CM Smith, MA, Children s Hospital, Denver; James R. Sorenson, Ph.D., University of North Carolina; Lap-Chee Tsui, Ph.D., Szpital dla Chorych Dzieci, Toronto; i Robert Williamson, Ph.D., St. Mary s Hospital, Londyn; Koordynator zespołu – Nancy Lamontagne, Ph ., Narodowy Instytut Cukrzycy i przewodu pokarmowego i chorób nerek; i Cosponsors – Narodowe Centrum Badań nad Genomem Człowieka, Narodowe Centrum Badań Pielęgniarskich, Narodowy Instytut Chorób Serca, Płuc i Krwi, Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka, Narodowy Instytut Cukrzycy i Chorób Trawienno-Nerek oraz Biuro Zastosowań Medycznych Badania.
Author Affiliations
National Institutes of Health Bethesda, MD 20892

Powołując się na artykuły (17)
Zamknij Cytowanie artykułów
Listy
Zamknij listy
[patrz też: braveran skład, ropne zapalenie migdałków podniebiennych, naproxen hasco ]