Oświadczenie z National Institutes of Health Workshop na temat badań przesiewowych populacji na obecność glikozylacji torbielowatej ad

Istnieje zgodna tajna populacyjna analiza przesiewowa dla nosicieli może być oferowana wszystkim osobom w wieku rozrodczym, jeśli uzyskano 95-procentowy poziom wykrywania nosicieli. Propozycja badania populacyjnego nadal wymagałaby spełnienia zasadniczych wytycznych dotyczących edukacji i doradztwa. Benelity i ryzyka związane z badaniem populacyjnym i jego wykonalności nie są pewne, jeżeli nie można osiągnąć takiego poziomu wykrywalności nośnej. Kiedy osoby bez wywiadu rodzinnego z mukowiscydozą wymagają badania, lekarz powinien wyjaśnić ryzyko i korzyści testu, bezpośrednio lub za pośrednictwem centrum poradnictwa genetycznego. Niezależnie od tego, kiedy i czy populacje przesiewowe są szeroko rozpowszechnione, istnieje zgodność w wielu wytycznych dotyczących badań przesiewowych. Po pierwsze, kontrola powinna być dobrowolna, a poufność musi być zapewniona. Po drugie, badanie przesiewowe wymaga świadomej zgody. Wstępny materiał edukacyjny powinien wyjaśniać zagrożenia (na przykład skutki psychospołeczne i utratę ubezpieczalności) oraz korzyści wynikające z wyboru na testowanie lub nie poddanie się testom. Po trzecie, podmioty świadczące usługi badań przesiewowych mają obowiązek dopilnowania, aby odpowiednie wykształcenie i doradztwo znalazły się w programie. Po czwarte, kontrola jakości wszystkich aspektów badań laboratoryjnych, w tym systematycznych badań biegłości, jest wymagana i powinna zostać wdrożona tak szybko, jak to możliwe. I na koniec powinien istnieć równy dostęp do testowania.
Biorąc pod uwagę znaczenie dobrowolnego charakteru badań przesiewowych i przewidywanych szybkich zmian w bieżących informacjach, działania legislacyjne wymagające badania przesiewowego w kierunku torbieli nazębnej są obecnie niepożądane. Istnieje jednak zgoda co do tego, że nosiciele mukowiscydozy nie powinni być dyskryminowani w odniesieniu do ubezpieczenia lub zatrudnienia. Jeżeli pojawią się dowody dyskryminacji, należy rozważyć naprawcze działania legislacyjne.
Kiedy populacyjne badania przesiewowe staną się dostępne, komu powinno się zaoferować testowanie iw jakim otoczeniu. Najbardziej odpowiednia grupa do badań przesiewowych na populację obejmuje osoby w wieku rozrodczym. Chociaż uznaje się, że badania często są świadczone parom w czasie ciąży, zaleca się przeprowadzenie badań przesiewowych przed zapłodnieniem. Testy przedkoncepcyjne oferują parę, która ma jedno na cztery ryzyko, że dziecko dotknięte chorobą będzie miało szerszy zakres opcji reprodukcyjnych.
Optymalne ustawienie testowania przez operatora to podstawowa opieka medyczna. Wspólnotowe programy badań przesiewowych stanowią alternatywne ustawienie. Obecnie badania przesiewowe noworodków, mające na celu przede wszystkim wykrywanie nosicieli, są niewłaściwe, podobnie jak programy badań przesiewowych skierowane do dzieci poniżej wieku reprodukcyjnego.
Ważnym celem jest edukacja społeczności świeckich i podmiotów świadczących opiekę zdrowotną w zakresie choroby, jej przenoszenia genetycznego i testów na obecność nosicieli. Zarówno tradycyjne, jak i innowacyjne metody powinny być stosowane w edukacji społeczności. Edukacja dotycząca testowania nosicielstwa w przypadku mukowiscydozy może mieć istotny wpływ na poziom wiedzy genetycznej w populacji.
Oprócz uzyskania świadomej zgody, dostawcy kontroli przesiewowych muszą zapewnić dostępność odpowiedniego doradztwa genetycznego. Osoby z ujemnym testem na nosiciela powinny wymagać minimalnego doradztwa, ale należy pamiętać o ograniczeniach testu
[podobne: staloral 300, choroba tay sachsa, kompleks adonisa ]