Odchylenie kliniczne autoimmunizacyjnej Polyendocrinopathy – Candidiasis – dystrofia ektodermalna (APECED) w serii 68 pacjentów

AUTOIMMUNE polendokrynopatia-kandydoza-dystrofia ektodermalna (APECED) jest chorobą autosomalną recesywną charakteryzującą się zmienną kombinacją (1) uszkodzenia gruczołów przytarczycznych, kory nadnerczy, gonad, komórek beta trzustki, komórek okładzinowych żołądka i gruczołu tarczowego oraz zapalenia wątroby; (2) przewlekła grzybica śluzówkowo-skórna; i (3) dystrofia nabłonka i paznokci, łysienie, bielactwo i keratopatię.1 2 3 4 5 Choroba ta ma wiele imion, z których jedna to autoagresyjna choroba wielogruczołowa Typ I.4 Preferujemy nazwę APECED, ponieważ podkreśla ona trzy grupy składników choroby.2, 3 Istnieje wiele raportów opisujących pojedynczych pacjentów lub kilku pacjentów z APECED. Zostały one poddane szczegółowej analizie, 4 5 6 7 8 9 10, ale w przeglądach nadmiernie podkreślono poważniejsze lub rzadsze objawy choroby. W związku z tym pacjenci z łagodniejszymi postaciami choroby mogą pozostać niezidentyfikowani. Poza wcześniejszymi badaniami u fińskich pacjentów, 2, 3, 11 12 13 14 największa liczba pacjentów zbadanych przez dowolnego autora wynosiła 9,15 W tym badaniu definiujemy zakres klinicznej prezentacji i rozwoju APECED w badaniu populacyjnym.
Metody
Pacjenci
Ta seria, obejmująca 68 pacjentów w wieku od 10 miesięcy do 60 lat, z 54 rodzin, składa się z wszystkich pacjentów udokumentowanych w Finlandii w latach 1910 i 1988 w APECED. Członkowie serii zostali zidentyfikowani na trzy sposoby. Po pierwsze, ponieważ nasz jest krajowym centrum endokrynologii dziecięcej, pacjenci są kierowani do nas ze wszystkich części Finlandii (populacja, 4,9 miliona). Po drugie, szukaliśmy informacji ze wszystkich oddziałów pediatrii i chorób wewnętrznych oraz wszystkich klinicznych endokrynologów i dermatologów na temat pacjentów z którymkolwiek z trzech najczęstszych składników APECED (niedoczynność przytarczyc, przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna i niewydolność kory nadnerczy) .2 3 4 5, 10 Po trzecie, przeszukaliśmy fińską literaturę medyczną pod kątem opublikowanych przypadków16. Pięćdziesięciu pacjentów zidentyfikowano za pośrednictwem skierowań, dziewięciu z zapytań, dwóch z literatury, sześciu z rodzeństwa lub bliskich krewnych pacjentów, których dotyczyły, i jednego w ogólnej praktyce przez jednego pacjenta. z nas.
Kryteriami włączającymi była jednoznaczna obecność co najmniej dwóch spośród następujących: niedoczynność przytarczyc, 2 niewydolność kory nadnerczy, 12, 13 i przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna. Jeden składnik choroby był wystarczający do włączenia, jeśli rodzeństwo miało dwa lub więcej składników.2, 3
W 52 z 54 rodzin przeprowadziliśmy wywiady z pacjentami, rodzicami, większością rodzeństwa i innymi bliskimi krewnymi na temat kolejności i czasu pojawiania się objawów i objawów APECED u pacjentów. W dwóch pozostałych rodzinach źródłem informacji było sprawozdanie z przypadku, 17 dokumentacji medycznych i wywiady z lekarzami pacjentów.
Została opublikowana analiza genetyczna ustalająca autosomalne recesywne dziedziczenie, 2, jak również niektóre z wyników badań stomatologicznych, 11 stopniowe ustalanie niewydolności nadnerczy, 12 badanie autoprzeciwciał, których obecność przewiduje niewydolność kory nadnerczy13, oraz badanie związków tej choroby i jego składniki z antygenami HLA.14
Dane kliniczne
Przeglądamy tutaj zapisy przypadków dla wszystkich 68 pacjentów
[patrz też: cuchnący mocz, mch podwyższone, syndrom edypa ]