Odchylenie kliniczne autoimmunizacyjnej Polyendocrinopathy – Candidiasis – dystrofia ektodermalna (APECED) w serii 68 pacjentów czesc 4

Niedostatek gonady wystąpił u 15 z 25 kobiet w wieku . 13 lat (60 procent) iu czterech z 28 pacjentów płci męskiej w wieku powyżej 16 lat (14 procent); wystąpił u wszystkich pacjentów przed 30 rokiem życia. W jednym mężczyźnie hipogonadyzm był raczej niższy od pierwotnego. Ośmiu pacjentów (12 procent) miało cukrzycę insulinozależną, z wiekiem od 4,1 do 37 lat. Dziewięciu pacjentów (13 procent) miało niedobory witaminy B12, które zaczęły się w wieku od 6,1 do 47 lat. Dwie pacjentki miały niegazową niedoczynność tarczycy; żaden inny pacjent nie miał żadnej choroby autoimmunologicznej tarczycy. Wszystkich 68 pacjentów miało co najmniej okresowo kandydozę jamy ustnej; ten stan pojawił się po raz pierwszy w wieku od jednego miesiąca do 21 lat. U sześciu pacjentów kandydoza była bardzo łagodna i zanikła spontanicznie tak długo, jak kilka lat, ale zawsze powracała. Inni pacjenci mieli przewlekłe przerostowe zmiany, zaniki atroficzne lub oba. Kandydoza ustna występowała u 48 pacjentów (71 procent), a dermatoza skóry u 6 (9 procent). Zmiany były zwykle zlokalizowane na rękach i twarzy. Żaden z pacjentów nie miał zmian skórnych, które obejmowały więcej niż 5 procent powierzchni skóry lub były ziarniniakalne. 29 Czterech pacjentów miało zapalenie przełyku, które zostało zdiagnozowane przez endoskopię, ze zwężeniem w jednym. Jedenaście innych pacjentów zgłosiło okresy bólu mimowolnego, które ustąpiły w ciągu kilku dni po rozpoczęciu doustnej terapii przeciwgrzybiczej.
Dwunastu pacjentów (18 procent) miało okresowe zaburzenia wchłaniania, które pojawiły się po raz pierwszy w wieku od czterech miesięcy do 21 lat. Dwudziestu pacjentów (29 procent) miało łysienie rozpoczynające się w wieku od 5 do 30 lat, a bielactwo rozwinęło się u dziewięciu pacjentów (13 procent) w ciągu jednego miesiąca do 15 lat. Keratopatia występowała u 24 pacjentów (35 procent); po raz pierwszy rozwinął się, gdy miał do 15 lat (Tabela 1). Dwóch pacjentów miało epizody skórnego zapalenia naczyń.
Powiązania komponentów
Triada kandydozy, niedoczynność przytarczyc i niewydolność kory nadnerczy – z innymi komponentami choroby lub bez nich – wystąpiły u 35 pacjentów, począwszy od wieku 4,5 do 44 lat (średnia, 14 lat).
Trzydziestu trzech spośród 43 pacjentów, którzy mogliby zostać poddani ocenie (77 procent) miało niedorozwój szkliwa zębów, który zaczął się od urodzenia lub w ciągu pierwszych siedmiu lat. Zęby mleczne nigdy nie zostały naruszone. Występowanie niedorozwoju szkliwa nie było związane z niedoczynnością przytarczyc: u 28 z 33 pacjentów z niedorozwojem szkliwa wystąpiła niedoczynność przytarczyc, podobnie jak 8 z 10 pacjentów, którzy nie mieli niedorozwoju szkliwa (P = 0,90, test chi-kwadrat). U pięciu pacjentów hipoplazja szkliwa rozwinęła się znacznie wcześniej niż niedoczynność przytarczyc (o 8 do 12 lat), a dwa z tych pięciu miały normalny poziom wapnia w osoczu w tym okresie. Ponadto trzech pacjentów przeżyło 20 do 37 lat po wystąpieniu hipoplazji szkliwa bez niedoczynności przytarczyc.
Keratopatia występowała u 24 pacjentów. Jego występowanie nie było również związane z niedoczynnością przytarczyc: u 22 pacjentów z keratopatią wystąpiła niedoczynność przytarczyc, podobnie jak u 32 z 44 pacjentów, którzy nie mieli keratopatii (p = 0,13). U sześciu pacjentów keratopatia rozwinęła się znacznie wcześniej niż niedoczynność przytarczyc (od do 34 lat); z nich trzy miały normalny poziom wapnia w osoczu podczas tego okresu
[hasła pokrewne: zakrzepica splotu przyodbytowego, tartriakson, olx syców ]