Odchylenie kliniczne autoimmunizacyjnej Polyendocrinopathy – Candidiasis – dystrofia ektodermalna (APECED) w serii 68 pacjentów cd

Rozpoznanie przewlekłej grzybicy śluzówkowo-skórnej (zwanej dalej kandydozą) nastąpiło, jeśli pacjent miał kandydozę błony śluzowej jamy ustnej lub paznokci przez trzy miesiące lub dłużej. Wiek w momencie pojawienia się kandydozy (w każdym miejscu) został zgłoszony przez pacjenta lub rodziców. Doustne próbki otrzymano do hodowli przez przepłukanie jamy ustnej 0,9% roztworem soli i zeskrobanie błony śluzowej ust bawełnianym wacikiem; Próbki skórne i skórne uzyskano przez zeskrobanie i dodatkowe próbki odrne przez odcięcie małych kawałków paznokci skalpelem. Próbki pochwowe otrzymano za pomocą wacika. Próbki hodowano dla Candida albicans i innych grzybów 28, a próbki paznokci badano mikroskopowo. 29 Rozpoznanie keratopatii oparto na wynikach nieregularnego, początkowo lekko podniesionego, zlewającego się i szarawego zmętnienia rogówki, łagodnego wstrzyknięcia bańki spojówki, a następnie powierzchowna neowaskularyzacja rogówki obszarów zamglonych 7, 19 Jeśli ciężka światłowstręt i kurcz powiek pojawiły się sześć miesięcy lub więcej przed rozpoznaniem okulisty, w analizie wykorzystaliśmy wiek pacjenta na początku tych stanów. Obecność autoprzeciwciał swoistych dla narządu została określona techniką pośredniej immunofluorescencji.13 W przypadku siedmiu pacjentów, których osobiście nie zbadaliśmy, dokonaliśmy ponownej oceny diagnoz różnych składników choroby w dokumentacji medycznej i ustaliliśmy ich kolejność i czas, począwszy od wieku rozpoznania lub jednoznacznego pojawienia się objawów chorobotwórczych.
Analiza statystyczna
Dane analizowano za pomocą programów BMDP (BMDP Statistical Software, Los Angeles) z t-testem (odpowiednio, Studenta lub Welcha), analizą wariancji, testem chi-kwadrat i testem dokładności Fishera. Występowanie nowych składników chorobowych badano porównując rozkłady czasu do odpowiedzi wśród grup pacjentów w analizie przeżycia (BMDP 1L).
Wyniki
Częstotliwość składników choroby
Rysunek 1. Ryc. 1. Rozkład liczby składników chorobowych wśród 68 pacjentów z APECED. Składniki uwzględnione w analizie to: kandydoza, niedoczynność tarczycy, niewydolność nadnerczy, niewydolność gonad, niewydolność żołądkowo-naczyniowa, cukrzyca insulinozależna, niedoczynność tarczycy, keratopatia, bielactwo, łysienie, zapalenie wątroby i zaburzenia wchłaniania jelitowego.
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka 68 pacjentów z APECED i częstość występowania składników choroby w trakcie obserwacji, w zależności od wieku. * Liczba składników APECED obecnych w każdym z 68 pacjentów wahała się od jednego do ośmiu, najwięcej częsta liczba to cztery (ryc. 1). Najczęstszą postacią endokrynopatii była niedoczynność przytarczyc, która występowała u 54 pacjentów (79%, tabela 1). Rozpoznano go w wieku od 19 miesięcy do 44 lat. Niewydolność kory mózgowej występowała u 49 pacjentów (72 procent); zdiagnozowano go w wieku od 4,2 do 41 lat. Kortyzol i niedobór aldosteronu występowały jednocześnie u 38 pacjentów, ale ich czas wystąpienia różnił się od sześciu miesięcy do 5,8 lat u pozostałych 11 pacjentów, niedobór kortyzolu pojawiał się jako pierwszy u 6 a niedobór aldosteronu pojawiał się jako pierwszy u 5 pacjentów.
[podobne: ebola kraków, kryształy kwasu moczowego w moczu, lek przeciwmalaryczny ]