Odchylenie kliniczne autoimmunizacyjnej Polyendocrinopathy – Candidiasis – dystrofia ektodermalna (APECED) w serii 68 pacjentów ad

Przebadaliśmy 61 pacjentów i regularnie obserwowaliśmy 60 pacjentów przez 10 miesięcy do 20 lat (średnio 11,2 roku). Najdłuższa obserwacja w tym szpitalu trwała 31 lat. Pacjenci, u których nie występowały objawy kliniczne niewydolności kory nadnerczy, wykonywali badania stymulacyjne ACTH co najmniej raz w roku 12, 13 Próbki krwi badano wielokrotnie pod kątem obecności przeciwciał przeciwko mikrosomach tarczycy, tyreoglobulinie, komórkom wysepek trzustkowych, komórkom okładzinowym żołądka, komórkom nadnerczy i komórki steroidowe. Pacjenci w wieku .12 lat, którzy nie mieli niewydolności gonad, powtórzyli testy stymulacji hormonem uwalniającym gonadotropinę.13 Zbadano również 59 rodzeństwa i 83 rodziców pacjentów. Mierzono stężenia wapnia, nieorganicznego fosforanu, sodu i potasu w osoczu i badano je pod kątem obecności autoprzeciwciał swoistych dla narządu. Rodzeństwo miało także testy stymulacji ACTH. 12, 13 Pięćdziesięciu sześciu pacjentów miało badania jamy ustnej, a ich wiek w momencie rozwoju hipoplastycznej emalii zęba określono11, 18 Pięćdziesięciu czterech pacjentów miało badania okulistyczne.7, 19 Rozpoznanie niedoczynności przytarczyc oparto na wynikach nieprawidłowego stężenia wapnia w osoczu i nadnormalnych stężeniach fosforanów w osoczu oraz prawidłowej czynności nerek.2, 20 Rozpoznanie pierwotnego niedoboru kortyzolu było oparte na stwierdzeniu wielokrotnie niższych maksymalnych stężeń kortyzolu w osoczu lub poniżej maksymalnego 24-godzinnego wydalania z moczem 17-ketonowych steroidów w odpowiedzi na stymulację ACTH.12, 13 Rozpoznanie pierwotnego niedoboru aldosteronu było oparte na stwierdzeniach niemożności zatrzymania sodu, gdy spożycie sodu wynosiło poniżej 10 mmol na 24 godziny lub znacznie podwyższona aktywność reniny w osoczu.12, Rozpoznanie niewydolności jajników było oparte na stwierdzeniu nadnormalnego stężenia hormonu folikulotropowego lub hormonu luteinizującego w punkcie wyjściowym lub po stymulacji hormonem uwalniającym gonadotropiny, braku miesiączki i nieprawidłowo występującym, powolnym lub regresyjnym procesem dojrzewania. [13] pacjenci z pierwotnym brakiem miesiączki, używaliśmy 13,3 lat, średniej menarcheal a kobiet w Finlandii, 21 do reprezentowania wieku, w którym wystąpiła niewydolność jajników, a u pacjentów z wtórnym brakiem miesiączki wykorzystaliśmy wiek w czasie ostatniej miesiączki pacjenta. Rozpoznanie niewydolności jąder opierało się na stwierdzeniu nadnormalnego stężenia w osoczu hormonu luteinizującego lub hormonu folikulotropowego na linii podstawowej lub po stymulacji hormonem uwalniającym gonadotropinę, a także podnormalnym stężeniem testosteronu22; niedoczynność tarczycy przy stężeniach tyroksyny w osoczu poniżej normy i nadnormalne stężenie hormonu tarczycy23; oraz zaburzenia żołądkowo-żołądkowe w nieprawidłowych stężeniach witaminy B12 w osoczu (lub niedokrwistości megaloblastycznej) oraz pozytywny test Schillinga (często z krążącymi przeciwciałami na komórki okładzinowe lub czynnik wewnętrzny). 24 25 26 Pacjenci z cukrzycą insulinozależną mieli ciężką postać w momencie rozpoznania hiperglikemię oraz we wszystkich poza jedną kwasicą ketonową .7 Okresowe zaburzenie wchłaniania jelit zdefiniowano na podstawie epizodów pływających stolców, zgłaszanych przez pacjenta lub rodziców, oraz zwiększonego wydalania tłuszczu z kałem, jak określono na podstawie zebranych czterech grup -dniowe zbiory kału
[hasła pokrewne: syndrom edypa, cuchnący mocz, szczelina odbytu forum ]