Odchylenie kliniczne autoimmunizacyjnej Polyendocrinopathy – Candidiasis – dystrofia ektodermalna (APECED) w serii 68 pacjentów ad 8

Pacjenci dorośli z wieloma endokrynopatiami lub ciężką keratopatią często mieli trudności z przystosowaniem się do choroby i często nie stosowali się do reżimu terapeutycznego. Dyskusja
Badani pacjenci mieli szeroki zakres objawów klinicznych APECED. Wielu pacjentów miało niewydolność kilku gruczołów dokrewnych i innych kłopotliwych lub szpecących objawów choroby. Na drugim końcu spektrum było dwóch pacjentów z długotrwałymi przypadkami kandydozy. Ten łagodny fenotyp wydaje się jednak rzadki, a większość pacjentów ma od dwóch do czterech składników choroby. Pacjenci z klasyczną triadą (niedoczynność przytarczyc, niewydolność kory nadnerczy i kandydoza) stanowili tylko połowę serii. Zgodnie z wcześniejszymi ustaleniami, hipogonadyzm u kobiet był częsty, 4, 5, a niektórzy mężczyźni również hipogonadyzm.32, 33
Wszyscy pacjenci mieli od pewnego czasu kandydozę, zawsze przed 30 rokiem życia. Jednakże kandydoza nie jest wiarygodną cechą charakterystyczną APECED, ponieważ pojawiła się znacznie później niż składniki endokrynne u kilku pacjentów. Co więcej, często była łagodna i doraźna. Paznokcie dotknęły dwie trzecie pacjentów, ale skóra w zaledwie 10 procentach, a zmiany skórne nigdy nie były ciężkie, w przeciwieństwie do rozległych zmian u pacjentów z innymi postaciami przewlekłej kandydozy śluzówkowo-skórnej. [29]
Prawdopodobnie są inni pacjenci z APECED, którzy mają tylko kandydozę, ale nie można ich ustalić pod nieobecność rodzeństwa, który jest bardziej wyraźnie dotknięty, a nawet w dotkniętych chorobą rodzinach niektóre osoby mogły mieć łagodną, przejściową kandydozę, która nie została rozpoznana. W podobny sposób może być trudno odróżnić APECED, który pojawia się w postaci wyizolowanego komponentu chorobowego z tego samego stanu występującego niezależnie – na przykład jako idiopatyczna niewydolność kory nadnerczy lub niedoczynność przytarczyc. Pacjenci z hipoplazją szkliwa zębów, dystrofią paznokci, keratopatią, zespołem złego wchłaniania jelit lub zapaleniem wątroby powinni być dokładnie zbadani, ponieważ te warunki wskazują na rozpoznanie APECED. To samo dotyczy bielactwa nabytego lub łysienia u pacjentów z niedoczynnością przytarczyc. Inne warianty APECED mogą pozostać nierozpoznane do czasu wystąpienia ciężkiej niewydolności endokrynologicznej.
Niedoczynność tarczycy, łysienie, dystrofia paznokci i szkliwa, bielactwo nabyte, przedwczesna niewydolność jajników, niewydolność jąder, niewydolność żołądkowo-naczyniowa, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby i cukrzyca insulinozależna najczęściej występują niezależnie od APECED. W Finlandii nie można tego powiedzieć o prawdziwie izolowanej idiopatycznej niedoczynności przytarczyc. Jednak u wielu pacjentów z idiopatyczną niedoczynnością przytarczyc lub idiopatyczną niewydolnością kory nadnerczy nie rozwijają się dalsze składniki choroby. 20, 35, 36 Podobnie, nieznana proporcja pacjentów z kandydozą nie jest zagrożona endokrynopatią.27, 33 Hipoplazja szkliwa zębów ma wiele przyczyny i łagodne zmiany są wspólne.37, 38 Jednak u pacjentów z APECED zmiany są ciężkie.
Dystrofia paznokci jest łatwo przeoczona, chociaż łatwo ją wykryć. U pacjentów z endokrynopatią sugeruje APECED, ale nie u pacjentów z izolowanym łysieniem.30, 31 W APECED może być składnikiem dystrofii ektodermalnej, która obejmuje niedorozwój szkliwa i dystrofię błon bębenkowych, chociaż nie można wykluczyć, że jest to łagodny objaw kandydozy paznokci
[więcej w: choroba tay sachsa, dojrzewanie płciowe wg skali tannera, morfologia krwi wbc ]