Odchylenie kliniczne autoimmunizacyjnej Polyendocrinopathy – Candidiasis – dystrofia ektodermalna (APECED) w serii 68 pacjentów ad 7

Między tymi pięcioma grupami występowały wyraźne różnice pod względem częstotliwości trzeciego i kolejnych składników. U pacjentów, u których niewydolność kory nadnerczy był pierwszym składnikiem poza kandydozą, inne komponenty rozwijały się rzadziej niż u pacjentów w pozostałych grupach (P = 0,006 w teście chi-kwadrat dla różnicy między pięcioma grupami w obecności trzeciego składnika). Częstość występowania pięciu składników, ponownie wykluczających kandydozę, była najwyższa wśród pacjentów, u których początkowym objawem było zaburzenie wchłaniania jelitowego lub keratopatia jelitowa (P = 0,005). Średni wiek pacjentów w każdej z tych pięciu grup był podobny, od 24 do 35 lat. Jednak analiza przeżycia wykazała wyraźne różnice między grupami w odniesieniu do pojawienia się pierwszego składnika innego niż kandydoza. Początkowe złe wchłanianie lub keratopatia pojawiły się stosunkowo wcześnie, początkowo łysienie lub niedoczynność przytarczyc pojawiły się w czasie pośrednim, a początkowa niewydolność kory nadnerczy pojawiła się ostatnio (P <0,0001 według testu Mantela-Coxa). Grupy różniły się podobnie pod względem wyglądu drugiego składnika, ponownie po wykluczeniu kandydozy. Drugi składnik pojawił się wcześniej, kiedy pojawił się najpierw zespół złego wchłaniania lub keratopatii (P = 0,04 w teście Mantela-Coxa). Czterech pacjentów nie było włączonych do tych pięciu grup. W wieku 22 i 25 lat, dwa z nich nie wykazywały innej choroby niż kandydoza (obecne odpowiednio od 5 i 6 roku życia). Jeden 10-miesięczny pacjent miał kandydozę, zapalenie wątroby i zapalenie naczyń, które wszystkie pojawiły się w wieku 8 miesięcy. Bielactwo rozwinęło się u innego pacjenta w wieku dwóch miesięcy, a następnie u kandydozy i łysienia w wieku 7 lat, a niedoczynność tarczycy i niewydolność kory nadnerczy po 23 latach.
Przetrwanie i jakość życia
Pacjenci urodzili się w okresie obejmującym ponad 70 lat. Dziesięciu pacjentów urodziło się w latach 1910-1949, z których czterech zmarło. W latach pięćdziesiątych urodziło się 14 pacjentów, z których 2 zmarło; 29 w latach 60., z których 3 zmarło; i 15 po 1969, z których nikt nie umarł.
Z 68 pacjentów, 59 żyło przy pisaniu tego raportu. Przyczyną śmierci w pozostałych dziewięciu był kryzys nadnerczy z niedoczynnością przytarczyc (jeden pacjent) lub cukrzycowa kwasica ketonowa (jedna), piorunująca niewydolność wątroby (dwa), rak płaskonabłonkowy z przerzutami do błony śluzowej jamy ustnej (jeden), wypadek (jeden), posocznica po operacji protetycznej w ciężkim reumatoidalnym zapaleniu stawów obu bioder (jednej), nagłej śmierci prawdopodobnie związanej z niedoczynnością przytarczyc (jednej) i nieznanej (jednej). Gruźlica płuc została zdiagnozowana i skutecznie leczona u jednego mężczyzny.
Z 38 żywych pacjentów w wieku powyżej 18 lat, 35 pracowało lub uczyło się w tym piśmie, a 3 przeszło na wcześniejszą emeryturę. Z 35, 3 było zawodowych lub menedżerów, 13 pracowników biurowych, 12 pracowników fizycznych i 7 studentów. Sześciu otrzymało specjalne szkolenie zawodowe dla osób niepełnosprawnych. Dwie kobiety urodziły, a trzej mężczyźni donoszą o urodzeniu zdrowych dzieci. Jedenaście pacjentów było małżeństwem lub żyło w stałych związkach, ale niepłodność była często problemem
[patrz też: olx raciąż, tarcza międzykręgowa, naproxen hasco ]