Odchylenie kliniczne autoimmunizacyjnej Polyendocrinopathy – Candidiasis – dystrofia ektodermalna (APECED) w serii 68 pacjentów ad 5

Niewydolność kory nadnerczy występowała częściej u pacjentów z rogowaceniem (21 z 24) niż u osób bez tej choroby (28 z 44; P = 0,048). Niedoczynność przytarczyc występowała u wszystkich oprócz jednego z zespołem złego wchłaniania jelitowego. To był 12-letni chłopiec, który miał steatorrhea przez 10 lat, z niezmiennie normalnym poziomem wapnia w osoczu. U większości pacjentów, którzy mieli steatorrhea, pojawiła się jako pierwsza manifestacja. Ma tendencję do nawrotów, gdy pacjenci stają się hipokalcemiczni, podczas gdy u innych pacjentów z porównywalnym stopniem hipokalcemii utrzymuje się normalna jakość stolca.
Zwapniałe blaszki obserwowano w 24 z 84 badanych błon bębniowych – to jest u 14 z 42 pacjentów. Płytki zwykle znajdowały się w tylnej części błony. Żaden pacjent nie miał historii uwięźnięcia w tympanotomii ani powtarzającego się zakażenia ucha. Jeden pacjent miał historię wyładowania uszu. Początkowo uważano, że większość pacjentów ma atrofię błony bębenkowej, ale wyraźne zróżnicowanie błony normalnej i zanikowej wydaje się niemożliwe (Grahne B, Rinne J, Ahonen P, Perheentupa J: niepublikowane dane).
Dwudziestu sześciu z 50 pacjentów, u których można było ocenić (52 procent) miało dystrofię paznokci. W 33 z tych 50, kandydoza łukowa była lub była obecna lub była podejrzewana. Spośród 17 pacjentów, którzy nie mieli kandydozy, 11 miało dystrofię (65%). Wgłębienia miały średnicę od 0,5 do mm i dotykały kilku gwoździ. Zmiany te nie były tak rozległe jak gwoździe papierowe opisane u niektórych pacjentów z łysieniem, 30, 31, ponieważ powierzchnia paznokcia okazała się gładka. Również zmian chorobowych nigdy nie obserwowano we wszystkich 20 gwoździach każdego pacjenta. 30, 31 Powtórzone testy próbek z takich pestek do hodowli grzybów i powtarzane barwienie były negatywne. Niektórzy pacjenci mieli typowe zmiany naczyniowe w niektórych paznokciach, potwierdzone przez kulturę i dystrofię jamistą w innych. Dystrofia w jamie ustnej niekiedy ustępowała samoistnie, a następnie pojawiła się ponownie, niezwiązana z żadnym innym komponentem choroby.
Przebieg choroby
Spośród 68 pacjentów 53 (78 procent) miało nieendokrynne objawy APECED przed pierwszą endokrynopatią. Początkowym objawem pozaprowokalnym była tylko kandydoza jamy ustnej w 41 (60%), zaburzenie wchłaniania jelit w 6 (9%), keratopatia w 3 (4%) oraz bielactwo, łysienie i zapalenie wątroby w po drugiej. Dwóch pacjentów ze złym wchłanianiem, jeden pacjent z keratopatią i pacjent z łysieniem mieli jednocześnie rozpoznanie kandydozy w jamie ustnej. Wśród pozostałych 15 pacjentów pierwotną manifestacją była niedoczynność przytarczyc w wieku 13 lat (z jednoczesną diagnozą kandydozy w jamie ustnej u 7) oraz niedoczynność tarczycy lub kandydoza jamy ustnej u 2, przy czym kolejność była niepewna. Zatem kandydoza jamy ustnej była początkowym komponentem (często pojawiającym się jednocześnie z innym składnikiem) u co najmniej 52 pacjentów (76 procent). Choroba rozwinęła się w niemowlęctwie u niektórych pacjentów, a większość była objawowa w wieku pięciu lat (Tabela 1).
Rysunek 2. Rysunek 2. Częstość występowania trzech najczęstszych składników APECED u 68 pacjentów według wieku. Częstość występowania kandydozy w jamie ustnej obliczono dla 58 pacjentów, z wyjątkiem 10 pacjentów, u których rozwinęła się ona w ciągu pierwszej dekady, ale dla których dokładne datowanie nie było możliwe
[więcej w: pollakisuria, niedosłuch odbiorczy, ebola kraków ]