Medical Mystery: The Answer

Kobieta z oparzeniem otrzewnowym. Tajemnica medyczna w numerze z 5 kwietnia1 dotyczy 82-letniej kobiety z ochronozą alaptonową. Alkaptonuria to rzadki dziedziczny niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego, prowadzący do nagromadzenia kwasu homogentyzynowego w różnych tkankach. Opatroizolacja dotyczy charakterystycznych skórno-chrzęstno-niebiesko-czarnych depozytów. Ten pacjent nie miał żadnej szczególnej historii medycznej poza jednostronną wymianą stawu biodrowego. Rozpoznanie ochronozy alkaptonurowej ustalono dopiero, gdy pacjent miał 82 lata, a następnie skierowano ją do dermatologa. Głównymi cechami tego zaburzenia są artropatia szyjki ze zwapnieniem międzykręgowym (Figura 1A), kifoza i ankyloza; żółto-brązowe osady skórne spolimeryzowanego kwasu homogentyzynowego (Figura 1B); skórose i subungual ochronosis kciuka (ryc. 1C); mocz, który staje się czarny po sześciu godzinach z powodu utleniania (Figura 1D); i brązowoczarna pigmentacja twarzy (ryc. 1E). Ten pacjent miał również ogniskową ciemną pigmentację twardówki. Poziom hormonu stymulującego .-melanocyty zwiększono sześciokrotnie w porównaniu z wartościami w grupie kontrolnej; nie było żadnych innych oznak dysregulacji wewnątrzwydzielniczej.
Arjen F. Nikkels, MD, Ph.D.
Gérald E. Piérard, MD, Ph.D.
Uniwersytet w Li.ge, B-4000 Li.ge, Belgia
Odniesienie1. Nikkels AF, Pierard GE. Medyczna tajemnica. N Engl J Med 2001; 344: 1057-1057
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
(2)
[przypisy: wstyd przed ginekologiem, hiperostoza czołowa objawy, staloral 300 ]
[więcej w: stulejka kraków, staloral 300, flixonase nasule ]