Screening for Carriers of Tay-Sachs Disease wśród Żydów aszkenazyjskich - Porównanie testów opartych na DNA i enzymach

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2, typ 1, omówiona w odnośnikach i 2) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem spichrzania lizosomalnego, które wynika z niedoboru podjednostki a heksozoaminidazy A.3, 4 W nieobecności heksozoaminidazy A, GM2 gangliozyd nie może być hydrolizowany, a zatem gromadzi się głównie w tkankach neuronalnych. Powoduje to postępującą ...

Choroby neurodegeneracyjne i priony ad 6

Chociaż wiek jest najważniejszym czynnikiem ryzyka we wszystkich tych sporadycznych postaciach choroby, czynniki inicjujące neurodegenerację pozostają nieznane. W chorobach prionowych początkowe tworzenie PrPSc prowadzi do wykładniczego wzrostu białka, które może być łatwo przeniesione do innego gospodarza. W innych chorobach neurodegeneracyjnych nieznane są ...

Epoetin Alfa w krytycznie chorych pacjentach

Oprócz promowania liniowego wzrostu u dzieci przed okresem dojrzewania, hormon wzrostu jest często określany jako posiadający właściwości anaboliczne, lipolityczne i diabetogenne. Opisy te oparte są na wynikach różnych krótkoterminowych badań na ludziach, zwierzętach i izolowanych tkankach, z których wiele dotyczyło stosowania dużych dawek hormonu wzrostu....

Najnowsze zdjęcia w galerii quiltowo:

331#zakrzepica splotu przyodbytowego , #gruźlica prosówkowa , #renta na nerwice , #ebola kraków , #stulejka kraków , #staloral 300 , #flixonase nasule , #pollakisuria , #piramidy nerkowe , #brodawka nerkowa ,