Oświadczenie z National Institutes of Health Workshop na temat badań przesiewowych populacji na obecność glikozylacji torbielowatej

Mukowiscydoza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym klinicznie charakteryzującym się przewlekłą chorobą płuc i niewydolnością trzustki. Mediana przeżycia wynosi 25 lat, przy czym coraz więcej pacjentów przeżywa 30. Choroba ta dotyka około na 2500 osób pochodzenia europejskiego. Rzadziej występuje wśród czarnych i latynoskich Amerykanów i rzadko występuje u Azjatów. Jedna na 25 osób pochodzenia europejskie...