Istnieje zgodna tajna populacyjna analiza przesiewowa dla nosicieli może być oferowana wszystkim osobom w wieku rozrodczym, jeśli uzyskano 95-procentowy poziom wykrywania nosicieli. Propozycja badania populacyjnego nadal wymagałaby spełnienia zasadniczych wytycznych dotyczących edukacji i doradztwa. Benelity i ryzyka związane z badaniem populacyjnym i jego wykonalności nie są pewne, jeżeli nie można osiągnąć takiego poziomu wykrywalności nośnej. Kiedy osoby bez wywiadu rodzinnego z mukowiscydozą wymagają badania, lekarz powinien wyjaśnić ryzyko i korzyści testu, be...
Kobieta z oparzeniem otrzewnowym. Tajemnica medyczna w numerze z 5 kwietnia1 dotyczy 82-letniej kobiety z ochronozą alaptonową. Alkaptonuria to rzadki dziedziczny niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego, prowadzący do nagromadzenia kwasu homogentyzynowego w różnych tkankach. Opatroizolacja dotyczy charakterystycznych skórno-chrzęstno-niebiesko-czarnych depozytów. Ten pacjent nie miał żadnej szczególnej historii medycznej poza jednostronną wymianą stawu biodrowego. Rozpoznanie ochronozy alkaptonurowej ustalono dopiero, gdy pacjent miał 82 lata, a następnie s...
Rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera i śmiertelna rodzinna bezsenność są dominująco dziedzicznymi chorobami prionowymi powodowanymi przez mutacje w genie białka prionowego (PRNP) (Tabela 2) .15-19 Eksperymenty, które wykazały przenoszenie tych chorób przez przesącze mózgu z rodzinnych przypadków20,21 zostały błędnie przypisane wirusowi. Nie ma wirusa choroby Creutzfeldta-Jakoba, a rodzinne choroby prionowe są powodowane przez mutacje w PRNP. 22 Cechy epidemiologiczne
Priony powodują chorobę Creutzfeldta-Jakoba u ludz...
