Screening for Carriers of Tay-Sachs Disease wśród Żydów aszkenazyjskich - Porównanie testów opartych na DNA i enzymach

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2, typ 1, omówiona w odnośnikach i 2) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem spichrzania lizosomalnego, które wynika z niedoboru podjednostki a heksozoaminidazy A.3, 4 W nieobecności heksozoaminidazy A, GM2 gangliozyd nie może być hydrolizowany, a zatem gromadzi się głównie w tkankach neuronalnych. Powoduje to postępującą degenerację neurologiczną, której nasilenie wydaje się korelować z poziomem aktywności resztkowej hekseaminidazy A. Pacjenci z infekcyjną chorobą Tay-S...

Choroby neurodegeneracyjne i priony ad 10

W niektórych przypadkach stwardnienia rozsianego wykryto demielinizację za pośrednictwem przeciwciał, au innych zaobserwowano zwyrodnienie oligodendrocytów z niewielkim lub żadnym dowodem uszkodzenia immunologicznego.117 Być może wrzodziejące zapalenie okrężnicy, choroba Leśniowskiego-Crohna, reumatoidalne zapalenie stawów, typ cukrzycę i układowy toczeń rumieniowaty należy uznać za zaburzenia przetwarzania białka, w których nieprawidłowo sfałdowane białka wywołują reakcję autoimmunologiczną. Układo...

Oświadczenie z National Institutes of Health Workshop na temat badań przesiewowych populacji na obecność glikozylacji torbielowatej ad

Istnieje zgodna tajna populacyjna analiza przesiewowa dla nosicieli może być oferowana wszystkim osobom w wieku rozrodczym, jeśli uzyskano 95-procentowy poziom wykrywania nosicieli. Propozycja badania populacyjnego nadal wymagałaby spełnienia zasadniczych wytycznych dotyczących edukacji i doradztwa. Benelity i ryzyka związane z badaniem populacyjnym i jego wykonalności nie są pewne, jeżeli nie można osiągnąć takiego poziomu wykrywalności nośnej. Kiedy osoby bez wywiadu rodzinnego z mukowiscydozą wymagają badan...

W chorobach otrzewnej

Monitorowaliśmy wzrost dzieci i odkryliśmy, że podane succimer wzrosły o 0,25 cm (przedział ufności 95%, 0,05 do 0,45) mniej niż te dane dla placebo w okresie 12 miesięcy obserwacji i 0,35 cm (przedział ufności 95%, 0,05 do 0,72) mniej niż 34 miesiące obserwacji. Inteligencja, rozwój neuropsychologiczny i zachowanie
Rysunek 2. Rycina 2. Różnica w skorygowanych średnich punktach na WPPSI-R, NEPSY i CPRS-R Skale między dziećmi, którym podano succimer i tymi, które otrzymały placebo 36 miesięcy po roz...

Najnowsze zdjęcia w galerii quiltowo:

331#staloral 300 , #flixonase nasule , #pollakisuria , #piramidy nerkowe , #brodawka nerkowa , #ropne zapalenie migdałków podniebiennych , #olx raciąż , #ropne zapalenie migdałków , #naproxen hasco , #tartriakson ,