Screening for Carriers of Tay-Sachs Disease wśród Żydów aszkenazyjskich - Porównanie testów opartych na DNA i enzymach

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2, typ 1, omówiona w odnośnikach i 2) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem spichrzania lizosomalnego, które wynika z niedoboru podjednostki a heksozoaminidazy A.3, 4 W nieobecności heksozoaminidazy A, GM2 gangliozyd nie może być hydrolizowany, a zatem gromadzi się głównie w tkankach neuronalnych. Powoduje to postępującą degenerację neurologiczną, której nasilenie wydaje ...

Zmiany w długości wizyt w pakiecie Office

Artykuł autorstwa Mechanica i in. (Wydanie 18 stycznia) kwestionuje powszechną mądrość, że zwiększona penetracja zarządzanej opieki wiąże się ze skróceniem czasu wizyt lekarskich u lekarza. Dane wspierające ich wnioski pochodzą z ankiety Ambulatoryjnego Przeglądu Opieki Medycznej (NAMCS) i systemu monitorowania American Medical Association (AMA). Chociaż liczby na pozór sugerują, że więcej czasu spędza s...

Choroby neurodegeneracyjne i priony

Dwadzieścia pięć lat temu niewiele wiadomo było o przyczynach chorób neurodegeneracyjnych. Teraz jednak jest jasne, że wynikają one z nieprawidłowości w przetwarzaniu białek. W każdej z tych chorób wadliwe przetwarzanie powoduje akumulację jednego lub więcej specyficznych białek neuronalnych. Ze wszystkich badań laboratoryjnych nad chorobami neurodegeneracyjnymi, badania, które doprowadziły do odkrycia pri...

Długotrwałe leczenie antagonistą receptora glikoproteiny płytek krwi po przezskórnej rewaskularyzacji wieńcowej ad

Ścieżka do medycznej nieśmiertelności polega albo na odkryciu czegoś ważnego, albo na umieszczeniu swojego nazwiska we względnie pospolitej chorobie, która jest sposobem Pageta. Tutaj autor pokazuje, że Paget zasługuje na naszą uwagę bardziej niż na jego związek z dwiema konkretnymi chorobami, jedną z sutków i drugą kością. Jest to pierwsza obiektywna biografia Pageta, standardowej (i jedynej) pracy, któr...

Najnowsze zdjęcia w galerii quiltowo:

331#ebola kraków , #stulejka kraków , #staloral 300 , #flixonase nasule , #pollakisuria , #piramidy nerkowe , #brodawka nerkowa , #ropne zapalenie migdałków podniebiennych , #olx raciąż , #ropne zapalenie migdałków ,