Trzydziestu dwóch pacjentów w grupie leczonej konwencjonalnie przeszło echokardiografię przezprzełykową podczas okresu badania. Istotną różnicą w wynikach między terapiami był czas do kardiowersji, który był znacznie krótszy w podejściu kierowanym przez echokardiografię przezprzełykową (3,0 . 5,6 dni, w porównaniu z 30,6 . 10,6 dni w przypadku leczenia konwencjonalnego; P <0,001). Możliwość wcześniejszego wykonania kardiowersji przy użyciu echokardiografii przezprzełykowej spowodowała również zastosowanie kardiowersji prądem stałym u większego odsetka pacjentów niż ...
Niedostatek gonady wystąpił u 15 z 25 kobiet w wieku . 13 lat (60 procent) iu czterech z 28 pacjentów płci męskiej w wieku powyżej 16 lat (14 procent); wystąpił u wszystkich pacjentów przed 30 rokiem życia. W jednym mężczyźnie hipogonadyzm był raczej niższy od pierwotnego. Ośmiu pacjentów (12 procent) miało cukrzycę insulinozależną, z wiekiem od 4,1 do 37 lat. Dziewięciu pacjentów (13 procent) miało niedobory witaminy B12, które zaczęły się w wieku od 6,1 do 47 lat. Dwie pacjentki miały niegazową niedoczynność tarczycy; żaden inny pacjent nie miał żadnej ...
Analizę DNA rozszerzono na badanych aszkenazyjskich zidentyfikowanych jako normalne (brak nośności) lub jako nośniki przez analizę enzymatyczną, a wyniki analizy enzymów i DNA porównywano. Metody
Źródła DNA
Fibroblasta z linii komórkowych ustalonych od pacjentów z chorobą Tay-Sachsa (GM02968, GM00515A i GM00502B) uzyskano z Human Genetic Mutant Cell Repository (Camden, NJ). Fibroblasty lub leukocyty od innych pacjentów i obligatoryjne nosiciele infekcyjnej choroby Tay-Sachsa lub gangliozydozę GM2 dorosłego byli dostarczani przez programy zapobiegania Boston i Toronto T...
