Screening for Carriers of Tay-Sachs Disease wśród Żydów aszkenazyjskich - Porównanie testów opartych na DNA i enzymach ad 7

Do tej pory jedynym sposobem oceny wyników fałszywie ujemnych w analizie enzymatycznej było poszukiwanie badanego potomka u osób zaklasyfikowanych jako nie-nośne. Jednakże, ponieważ szansa, że błędnie klasyfikowany nosiciel będzie miał dziecko z chorobą Tay-Sachsa jest niska (skutecznie na 120), nieprawdopodobne wyniki są mało prawdopodobne, aby zidentyfikować w ten sposób. Chociaż nasze badanie ujawniło fałszywie ujemny wynik u z 152 pacjentów nie uczącyc...

Oświadczenie z National Institutes of Health Workshop na temat badań przesiewowych populacji na obecność glikozylacji torbielowatej

Mukowiscydoza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym klinicznie charakteryzującym się przewlekłą chorobą płuc i niewydolnością trzustki. Mediana przeżycia wynosi 25 lat, przy czym coraz więcej pacjentów przeżywa 30. Choroba ta dotyka około na 2500 osób pochodzenia europejskiego. Rzadziej występuje wśród czarnych i latynoskich Amerykanów i rzadko występuje u Azjatów. Jedna na 25 osób pochodzenia europejskiego jest nosicielem, mającym jeden pra...

Odchylenie kliniczne autoimmunizacyjnej Polyendocrinopathy - Candidiasis - dystrofia ektodermalna (APECED) w serii 68 pacjentów ad 7

Między tymi pięcioma grupami występowały wyraźne różnice pod względem częstotliwości trzeciego i kolejnych składników. U pacjentów, u których niewydolność kory nadnerczy był pierwszym składnikiem poza kandydozą, inne komponenty rozwijały się rzadziej niż u pacjentów w pozostałych grupach (P = 0,006 w teście chi-kwadrat dla różnicy między pięcioma grupami w obecności trzeciego składnika). Częstość występowania pięciu składników, ponownie wyk...

Wpływ terapii chelatacyjnej z sukcerem na rozwój neuropsychologiczny u dzieci narażonych na działanie ołowiu

Tysiące dzieci, zwłaszcza ubogie dzieci, które żyją w zniszczonym miejskim mieszkaniu, są narażone na wystarczającą ilość ołowiu, by powodować zaburzenia poznawcze. Nie wiadomo, czy leczenie mające na celu obniżenie poziomu ołowiu zapobiega lub zmniejsza takie upośledzenie.
Metody
Do badania zakwalifikowano 780 dzieci z poziomem ołowiu we krwi od 20 do 44 .g na decylitr (1,0 do 2,1 .mol na litr) w randomizowanym, kontrolowanym placebo, podwójn...

Najnowsze zdjęcia w galerii quiltowo:

300#gruźlica prosówkowa , #renta na nerwice , #ebola kraków , #stulejka kraków , #staloral 300 , #flixonase nasule , #pollakisuria , #piramidy nerkowe , #brodawka nerkowa , #ropne zapalenie migdałków podniebiennych ,