choroba tay sachsa

Screening for Carriers of Tay-Sachs Disease wśród Żydów aszkenazyjskich - Porównanie testów opartych na DNA i enzymach ad

Analizę DNA rozszerzono na badanych aszkenazyjskich zidentyfikowanych jako normalne (brak nośności) lub jako nośniki przez analizę enzymatyczną, a wyniki analizy enzymów i DNA porównywano. Metody
Źródła DNA
Fibroblasta z linii komórkowych ustalonych od pacjentów z chorobą Tay-Sachsa (GM02968, GM00515A i GM00502B) uzyskano z Human Genetic Mutant Cell Repository (Camden, NJ). Fibroblasty lub leukocyty od innych pacjentów i obligatoryjne nosiciele infekcyjnej choroby Tay-Sachsa lub gangliozydozę GM2 dorosłego byli dostarczani przez programy zapobiegania ...

Choroby neurodegeneracyjne i priony ad 7

Inne zaburzenia spowodowane nieprawidłowym przetwarzaniem tau obejmują postępujące porażenie nadjądrowe, postępującą glejozę podkorową i degenerację korowo-podstawną 73,75-77 Choroba Parkinsona
Większość przypadków choroby Parkinsona występuje sporadycznie, 78,79, ale zarówno sporadyczne jak i rodzinne postaci choroby charakteryzują się złogami białkowymi w ośrodkowym układzie nerwowym. Mutacje w genie .-synukleiny stwierdzono u pacjentów z rodzinną chorobą Parkinsona80. W obu sporadycznych i rodzinnych przypadkach przeciwciała przeciwko .-synukl...

Zastosowanie kardiowersji przezprzełykowej do prowadzenia kardiowersji u pacjentów z migotaniem przedsionków ad 7

Nie było również istotnych różnic między obiema grupami leczenia w stosunku do pacjentów z trzepotaniem przedsionków. Jednak jako podgrupa 58 pacjentów z trzepotaniem przedsionków (4,7% całej kohorty badanej) miało znacznie wyższy wskaźnik początkowego powodzenia kardiowersji niż pacjenci z migotaniem przedsionków (39 z 41 usiłowanych kardiowersji [95,1%] vs. 593 z 753 próbnych kardiowersji [78,8 procent], P = 0,01), a także wyższy wskaźnik utrzymania rytmu zatokowego po ośmiu tygodniach (41 z 53 pacjentów z pełnymi danymi kontrolnymi [77,4 procent] vs. 584 ...

choroba tay sachsa

Wyniki badania Lung Health Study Research Group (wydanie z 28 grudnia) w odniesieniu do gęstości kości należy interpretować z ostrożnością. Uczestnicy grupy otrzymującej triamcynolon mieli nieistotne 0,35 procentowe zmniejszenie gęstości kości lędźwiowej między linią podstawową a 36 miesiącem, podczas gdy zaobserwowano 0,98 procentowy wzrost gęstości kości lędźwiowej u uczestników grupy placebo. Wzrost ten jest trudny do wytłumaczenia i nie należy się go spodziewać u pacjentów w tej grupie wiekowej. Co więcej, wzrost ten nie był odzwierciedlony w szyjc...

Najnowsze zdjęcia w galerii choroba tay sachsa :



Operacja brzuszna Maingota Dziewiąte wydanie.

Ta dziewiąta edycja, druga pod kierownictwem Schwarlza i Ellisa, oznacza 50. rocznicę klasyki Mahigota. W tym okresie książka nabrała historycznego znaczenia. To wydanie jest hołdem dla talentów wcześniej wyróżniających się współpracowników, a także badania nowych osiągnięć w chirurgii jamy brzusznej. Tutaj, podobnie jak w innych wydaniach, rozdziały są konsekwentnie dobrze napisane i wzbogacone o doskonałe ilustracje. Subtelne szczegóły przejawiają się w organizacji treści, a kompletne bibliografie spełniają nasze oczekiwania wobec tej ważn...

Analiza genotypów HLA-DQ i wrażliwości na cukrzycę zależną od insuliny ad 7

Przeciwnie, nie wszystkie osoby z dodatnim poziomem DR2 mają allel DQw1.2; mogą mieć DQw1.AZH lub DQw1.12. Ponieważ nie znaleźliśmy żadnej ochrony związanej z HLA-DQw1.12, ochrona prawdopodobnie nie wynikała z efektu DR. Wnioskujemy zatem, że istnieje głęboki efekt ochronny związany tylko z allelem niosącym kwas asparaginowy DQw1.2, a nie z żadnym innym allelem niosącym kwas asparaginowy (DQw1.12, DQw4 i DQw7). Todd i in. 12 pierwotnie proponowali, że kwas asparaginowy w pozycji 57 łańcucha beta DQ determinuje krytyczną funkcję cząsteczki DQ w IDDM.

Analiza genotypów HLA-DQ i wrażliwości na cukrzycę zależną od insuliny ad 8

Zatem te dwa przykłady (osoby z odpowiednio allelami DR7 i DQw7) pokazują, że prosta analiza łańcucha beta beta dla kwasu asparaginowego w pozycji 57 jest niewystarczająca do oceny ryzyka genetycznego w IDDM. Z tych badań wynika jednak, że dokładne genotypowanie DQ można osiągnąć przez analizę dot-blot przy użyciu oligonukleotydów specyficznych dla allelu i że ta analiza dostarcza informacji o wartości w ocenie podatności na chorobę IDDM. Chociaż region łańcucha beta DQ otaczający kodon 57 jest idealnym miejscem do zastosowania w projektowaniu oligonukleotyd...