ćwiczenia na płaski brzuch zdjęcia

Adrenoleukodystrofia związana z X-LINKED jest dziedziczną chorobą peroksysomalną spowodowaną przez wadliwy gen zlokalizowany w regionie Xq28 chromosomu X.1 Adrenoleukodystrofia dziecięca charakteryzuje się wieloogniskową demielinizacją ośrodkowego układu nerwowego i niewydolnością kory nadnerczy.2 Jest ona związana z upośledzeniem degradacja nasyconych, bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych.3 4 5 Te kwasy tłuszczowe gromadzą się w estrach cholesterolu i frakcjach gangliozydowych istoty białej i kory nadnerczy, 2 oraz w komórkach osocza i krwinek czerwonych, 6 dostarczając wskazówek biochemicznych diagnoza choroby. Adrenoleukodystrofia ma szerokie zróżnicowanie fenotypowe, ale większość przypadków pojawia się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania jako dewastujące zaburzenia zwyrodnieniowe prowadzące do poważnego pogorszenia stanu neurologicznego i śmierci w ciągu kilku lat.2 Podjęto różne podejścia terapeutyczne w próbach modyfikacji nieubłaganej ewolucji adrenolukodystrofii.7 8 9 10 11 12 13 14 Ponieważ podczas autopsji obserwuje się niezwykłą infiltrację mózgu przez limfocyty, oceniano 2 terapie immunosupresyjne, ale nie udało się ich uzyskać. mieć jakikolwiek wpływ. 9, 10 Niedawno dieta lipidowa łącząca podawanie trioleinianu glicerolu i olejów trierukowych o ograniczonym spożyciu kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu okazała się skuteczna w normalizowaniu zawartości bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w osoczu .11 12 13 14 Wstępne doniesienia nie wskazywały jednak, że dieta ta może zmienić krótkoterminową ewolucję zwyrodnienia neurologicznego.
Przeszczep szpiku kostnego jest kolejną alternatywą terapeutyczną. Zgłaszano, że ma on korzystne krótkoterminowe wyniki w kilku genetycznych chorobach metabolicznych, prawie wyłącznie w zaburzeniach lizosomalnych16, w tym w metachromatycznej leukodystrofii17. Pierwsze próby użycia przeszczepu szpiku kostnego w adrenolukodystrofii sprzężonej z chromosomem X zakończyły się niepowodzeniem i pojawiły się obawy, że leczenie mogło przyspieszyć pogorszenie neurologiczne. 18, 19 Niepowodzenie mogło być spowodowane niezdolnością przeszczepienia szpiku kostnego do przywrócenia funkcji peroksysomalnej w ośrodkowym układzie nerwowym i odwrócenia postępu demielinizacji. Możliwe jest również, że transplantację przeprowadzono zbyt późno, biorąc pod uwagę widoczne zmiany w mózgu i ich szybkie rozszerzenie. Jeśli czas przeszczepienia szpiku kostnego jest krytyczny w przypadku adrenolekukrofiltii dziecięcej, należy podjąć próbę u pacjentów, u których już wykazano zajęcie centralnego układu nerwowego, ale wystarczająco wcześnie, aby niektóre efekty mogły zostać odwrócone.
Ze względu na szybki przebieg choroby po wystąpieniu objawów i złożoności zarówno znalezienia odpowiedniego dawcy, jak i samej procedury przeszczepu, to podejście terapeutyczne rzadko podejmuje się u odpowiednich pacjentów z adrenolekodystrofią. Przedstawiamy przypadek, w którym przeszczep szpiku kostnego zdawał się odwracać krótkoterminową ewolucję choroby. U naszego pacjenta, ośmioletniego chłopca z ostatnimi objawami neurologicznymi, stwierdzono dowody korekty nadmiaru zawartości długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w osoczu w ciągu 18 miesięcy od przeszczepienia. Co ważniejsze, jego objawy zniknęły, podobnie jak wieloogniskowe zmiany w mózgu wykryte wcześniej w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI).
Opis przypadku
Pacjent był jednym z pary bliźniaków dwuzygotycznych
[przypisy: ropne zapalenie migdałków podniebiennych, tarcza międzykręgowa, brodawka nerkowa ]