ćwiczenia na płaski brzuch zdjęcia ad

Jego rozwój motoryczny i poznawczy pozostawał normalny przez całe dzieciństwo. Podobnie jak jego niedotknięty brat bliźniak, miał wyniki poniżej średniej w szkole. Kiedy miał 6 i pół roku życia, łagodna infekcja wirusowa powodowała wymioty i śpiączkę. Poziom glukozy w osoczu pacjenta wynosił 2 mmol na litr, a poziom sodu 124 mmol na litr. Po podobnych epizodach dwa i dziewięć miesięcy później rozpoznano niewydolność kory nadnerczy: stężenie kortyzolu w surowicy wynosiło 173 nmol na litr i nie odpowiadało na ACTH, a stężenie aldosteronu wynosiło 470 pmol na litr (normalnie> 1200). Poziom ACTH w osoczu wynosił 888 pmol na litr (normalny, <20). Poziom w osoczu bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych u pacjenta był znacznie podwyższony: poziom C26: 0 wynosił 4,67 .mol na litr (normalna średnia [. SD], 0,35 . 0,19), a stosunek C26: 0 / C22: 0 0,076 (normalny, 0,011 . 0,007). Ocena neurologiczna była prawidłowa, w tym skanowanie CT i MRI. Rozpoczęto leczenie hydrokortyzonem (15 mg na dobę) i 9-alfafluorohydrokortyzonem (50 .g na dobę). Rysunek 1. Rycina 1. Skany MRI z wykorzystaniem T2, pokazujące sygnały o zwiększonej intensywności (strzałki) w obrębie obu kapsułek wewnętrznych, jądra Pallidum i jądra Caudate przed przeszczepem szpiku kostnego (panel A) i ich całkowite zaniknięcie po 18 miesiącach (panel B) ). Sześć miesięcy później badanie MRI wykazało intensywne sygnały w obrębie wewnętrznych kapsułek, jądra bladego i jądra ogoniastego (ryc. 1). Problemy z zachowaniem i zachowaniem zostały zauważone przez nauczyciela pacjenta, a wyniki testu pacjenta spadły poniżej wyników jego bliźniaka. W przypadku ponownej oceny klinicznej stwierdzono, że pacjent ma łagodną obustronną dystonię i zaburzenia językowe.
Gdy pacjent miał osiem lat, jego wzrost wynosił 114 cm (25 percentyla), a ważył 25 kg (50. percentyl). Z wyjątkiem przebarwień, jego badanie fizykalne nie było niczym nadzwyczajnym. Dyski wzrokowe i odruchy źreniczne były normalne i nie wykryto żadnych nieprawidłowych ruchów pozagałkowych. Widmo barw i ostrość wzroku pacjenta były normalne. Dystoniczny chód łatwo można było udowodnić, gdy chodził po piętach lub nogach. Odruchy ścięgna miały 4+ w nogach i 2+ w ramionach. Odruch podeszwowy był zginaczem w lewej i prostownikiem po prawej, bez spastyczności. Wyniki audiometrii tonów czystych były prawidłowe i nie stwierdzono objawów móżdżku. Pacjent był w stanie czytać i pisać oraz postępować zgodnie z instrukcjami słownymi i pisemnymi.
Tabela 1. Tabela 1. Stan neurologiczny i psychometryczny pacjenta przed i po przeszczepie szpiku kostnego. * Pojedynczy obserwator wykonał ocenę psychometryczną (Tabela 1), która obejmowała testy inteligencji ogólnej (Skala inteligencji Wechslera dla dzieci, poprawiona), niewerbalną rozwiązywanie problemów (Progressive Matrix 1947), umiejętności wizualizacyjne (test kopiowania postaci złożonych Reya), język (McCarthy Scales of Children s Abilities i Chevrie-Muller test zdolności językowych) i pamięć (test kopiowania Rey Complex Figure oraz Skala pamięci McCarthy ego). Testy wykazały inteligencję podnormalną. Zdolności wzrokowo-przestrzenne pacjenta, zrozumienie werbalne, umiejętność posługiwania się językiem pisanym i umiejętność czytania były normalne. Wystąpił jednak wyraźny deficyt płynności słownej w zakresie rozpoznawania słów i słownictwa
[podobne: flixonase cena, ebola kraków, pollakisuria ]