Choroby neurodegeneracyjne i priony cd

Rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera i śmiertelna rodzinna bezsenność są dominująco dziedzicznymi chorobami prionowymi powodowanymi przez mutacje w genie białka prionowego (PRNP) (Tabela 2) .15-19 Eksperymenty, które wykazały przenoszenie tych chorób przez przesącze mózgu z rodzinnych przypadków20,21 zostały błędnie przypisane wirusowi. Nie ma wirusa choroby Creutzfeldta-Jakoba, a rodzinne choroby prionowe są powodowane przez mutacje w PRNP. 22 Cechy epidemiologiczne
Priony powodują chorobę Creutzfeldta-Jakoba u ludzi na całym świecie. Częstość występowania sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba wynosi w przybliżeniu przypadek na milion populacji, 23 ale wśród osób w wieku od 60 do 74 lat, częstość występowania wynosi prawie 5 na milion.24 Przypadki u pacjentów w wieku 17 lat i w wieku 83 lat odnotowano 23, 25 choroby Creutzfeldta-Jakoba jest nieubłaganie postępująca i zwykle powoduje śmierć w ciągu roku od jej wystąpienia. Każde geograficzne skupienie przypadków choroby prionowej początkowo uważano za przejaw wirusowej zdolności komunikacyjnej26, ale później wykazano, że jest to spowodowane mutacją genu PRNP, z wyjątkiem nowej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba.
Funkcje neuropatologiczne
Rycina 2. Rycina 2. Neuropatologiczne cechy chorób prionowych u ludzi. Sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba charakteryzuje się wakuolizacją neuropilu w istocie szarej; przez bujną reaktywną glejozę astrocytową, której zakres jest proporcjonalny do stopnia utraty komórek nerwowych; oraz w rzadkich przypadkach przez tworzenie płytek amyloidowych białka prionowego (PrP). Neuropatologiczne cechy rodzinnej choroby Creutzfeldta-Jakoba są podobne. Choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera z powodu substytucji w kodonie 102 (P102L), jak również inne odziedziczone formy choroby Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera, charakteryzuje się licznymi depozytami amyloidu PrP w całym ośrodkowym układzie nerwowym. Nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba wyróżnia się dużą ilością płytek amyloidowych PrP, które często otoczone są halo intensywnej wakuolizacji.
Panel A pokazuje rozległe zwyrodnienie gąbczaste w próbce kory mózgowej od pacjenta ze sporadyczną chorobą Creutzfeldta-Jakoba (hematoksylina i eozyna, x 200). Panel B pokazuje szerokie reaktywne glejaki w próbce kory mózgowej od pacjenta ze sporadyczną chorobą Creutzfeldta-Jakoba; próbka jest wybarwiana immunologicznie przeciwciałami przeciw białku kwasu fibrylarnego glejowego. Panel C pokazuje próbkę móżdżku od pacjenta z chorobą Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera. Większość płytek znajduje się w warstwie molekularnej, która zajmuje całą, ale prawą część panelu; wiele, ale nie wszystkie płytki barwią się pozytywnie kwasem nadjodowym Schiff (x 200). Granulki i pojedyncza komórka Purkinjego znajdują się po prawej stronie panelu. W panelu D, próbka móżdżku, uzyskana w tym samym miejscu, co w panelu C, ale poddana autoklawowaniu hydrolitycznemu i barwieniu immunologicznym, ujawnia więcej płytek PrP (x 100). W panelu E, próbka kory mózgowej uzyskana od pacjenta z nowym wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba wykazuje odkładanie się złogów amyloidu w wakuolach (hematoksylina i eozyna, x 200)
[przypisy: oberwanie brzucha objawy, katalepsja, piramidy nerkowe ]
[przypisy: kryształy kwasu moczowego w moczu, tarcza międzykręgowa, kryształki kwasu moczowego w moczu ]