Choroby neurodegeneracyjne i priony ad 8

Wiadomo, że dziecięce formy choroby Huntingtona i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa wynikają z dużej ekspansji powtarzających się powtórzeń trypletowych.94,96,97 Transgeniczne modele myszy
Chociaż praktycznie każdy aspekt ludzkich i zwierzęcych chorób prionowych został odtworzony u myszy transgenicznych, próby opracowania modeli transgenicznych dla innych chorób neurodegeneracyjnych okazały się trudniejsze. Pomimo braku doskonałych modeli transgenicznych dla choroby Alzheimera, choroby Parkinsona, stwardnienia zanikowego bocznego, otępienia czołowo-skroniowego, choroby Huntingtona i ataksji rdzeniowo-móżdżkowych, odtworzono wiele aspektów tych ludzkich zaburzeń. Myszy eksprymujące transgenów niosące mutacje znajdujące się w dziedzicznych postaciach tych chorób neurodegeneracyjnych, rozwijają zaburzenia z wieloma cechami neuropatologicznymi, które charakteryzują odpowiadające im choroby ludzkie (Tabela 3 i Tabela 4).
Testy diagnostyczne
Istnieje pilna potrzeba szybkiego, przedrodzinowego testu prionów u ludzi i zwierząt gospodarskich. Wysoce czuły ilościowy test immunologiczny został opracowany na podstawie antygenów, które są eksponowane w PrPC, ale pochowane w PrPSc. W przeciwieństwie do wcześniejszych testów immunologicznych dla PrPSc, ten immunologiczny test konformacyjny nie wymaga ograniczonej proteolizy, aby zhydrolizować PrPC, zanim zostanie zmierzone oporne na proteazowanie jądro PrPSc (PrP 27-30). 38 Ten test został wykorzystany do identyfikacji nowej postaci PrPSc, który jest wrażliwy na proteazę (sPrPSc).
Test diagnostyczny byłby cenny dla odróżnienia wczesnej choroby Alzheimera od depresji u osób starszych, ponieważ oba te zaburzenia są tak powszechne. W chorobie Alzheimera, otępieniu czołowo-skroniowym, chorobie Parkinsona i chorobach prionowych, tomografii komputerowej lub obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego mogą pojawić się prawidłowe wyniki lub atrofia korowa. U pacjentów z chorobą Alzheimera często obserwuje się rozległą atrofię z powiększonymi komórkami, szczególnie późną, ale to odkrycie nie jest diagnostyczne. Wiele osób starszych z prawidłowym poznaniem ma podobne wyniki radiologiczne.98,99 Chociaż wielu pacjentów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba ma podwyższony poziom białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym, to odkrycie nie jest specyficzne dla diagnozy. 101,101 Próby pomiaru A. (1-40) w krwi i moczu, ponieważ badania diagnostyczne nie przyniosły skutku, 102 ale zastosowanie spektroskopii korelacji fluorescencji do pomiaru A. (1-40) w płynie mózgowo-rdzeniowym może dostarczyć wiarygodnego testu diagnostycznego na chorobę Alzheimera.
Podczas gdy badania elektroencefalograficzne nie są przydatne do diagnozy choroby Alzheimera, otępienia czołowo-skroniowego lub choroby Parkinsona, są one często przydatne w diagnozowaniu choroby Creutzfeldta-Jakoba. Powtarzające się, o wysokim napięciu, trójfazowe i polifazowe ostre wyładowania są widoczne w najbardziej zaawansowanych przypadkach choroby Creutzfeldta-Jakoba, ale ich obecność jest często przemijająca.25,101,104,105 W miarę postępu choroby normalne rytmy tła stają się fragmentaryczne i wolniejsze.
Zapalenie tarczycy Hashimoto powinno zawsze być brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej choroby Creutzfeldta-Jakoba, 106 ponieważ dawne zaburzenie jest uleczalną chorobą autoimmunologiczną, podczas gdy choroba Creutzfeldta-Jakoba nie jest
[więcej w: brodawka nerkowa, gruźlica prosówkowa, hiperostoza czołowa objawy ]
[hasła pokrewne: ropne zapalenie migdałków podniebiennych, przewlekłe ropne zapalenie migdałków, przewlekłe ropne zapalenie migdałków podniebiennych ]