Choroby neurodegeneracyjne i priony ad 7

Inne zaburzenia spowodowane nieprawidłowym przetwarzaniem tau obejmują postępujące porażenie nadjądrowe, postępującą glejozę podkorową i degenerację korowo-podstawną 73,75-77 Choroba Parkinsona
Większość przypadków choroby Parkinsona występuje sporadycznie, 78,79, ale zarówno sporadyczne jak i rodzinne postaci choroby charakteryzują się złogami białkowymi w ośrodkowym układzie nerwowym. Mutacje w genie .-synukleiny stwierdzono u pacjentów z rodzinną chorobą Parkinsona80. W obu sporadycznych i rodzinnych przypadkach przeciwciała przeciwko .-synukleinie, presynaptycznemu białku wewnątrzkomórkowemu, wybarwiają ciałka Lewy ego w neuronach istoty czarnej. dziedziczenie choroby Parkinsona z powodu mutacji w genie .-synukleiny jest autosomalne dominujące, forma dziecięca choroby spowodowana mutacjami w genie dla ligazy ubikwityna-białko (parkina) jest zaburzeniem recesywnym (Tabela 4) .82 Parkin wydaje się promują degradację niektórych białek neuronalnych, a selektywne nitrowanie .-synukleiny obserwowano w ciałach Lewy ego83.
Choroba Parkinsona u osób starszych wiąże się z dużą częstością występowania demencji.84 Podczas autopsji mózgi takich pacjentów często mają cechy neuropatologiczne zarówno choroby Alzheimera, jak i choroby Parkinsona. Badania immunohistochemiczne wykazujące obecność .-synukleiny w korowych ciałach Lewy ego pomogły rozwiązać zagadkę, w jaki sposób pacjent może mieć niedostateczną liczbę płytek i splotów neurofibrylarnych do rozpoznania choroby Alzheimera, ale nadal cierpi na demencję. Obecność tych złogów .-synukleiny, samodzielnie lub w połączeniu ze zmianami charakterystycznymi dla choroby Alzheimera, może być drugą najbardziej rozpowszechnioną postacią neurodegeneracji, stanowiącej od 20 do 30 procent przypadków otępienia u osób w wieku powyżej 60 lat .85,86 Niewielka liczba młodszych osób z chorobą Parkinsona ma również demencję z powodu rozproszonej choroby ciała Lewy ego87.
Amyotroficzne stwardnienie boczne
Chociaż większość przypadków stwardnienia zanikowego bocznego jest sporadyczna, rozpoznano przypadki rodzinne.88-90 W około 20 procentach rodzinnych przypadków stwardnienia zanikowego bocznego występują mutacje w genie dla cytoplazmatycznej dysmutazy ponadtlenkowej typu (SOD1) (Tabela 4) .91 Ponadto, depozyty SOD1 w ośrodkowym układzie nerwowym stwierdzono zarówno w sporadycznych, jak i rodzinnych przypadkach stwardnienia zanikowego bocznego.92 Chociaż w niektórych przypadkach zaobserwowano nieprawidłowe kolekcje neurofilamentów w zwyrodnieniowych neuronach ruchowych, żadne rodzinne przypadki nie zostały wykazane jako wynikać z mutacji w genach neurofilamentów.92
Choroba Huntingtona i ataksja spinowo-móżdżkowa
W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, otępienia czołowo-skroniowego, choroby Parkinsona, stwardnienia zanikowego bocznego i chorób prionowych, które w większości przypadków są sporadyczne, wszystkie przypadki choroby Huntingtona i ataksji rdzeniowo-móżdżkowej są spowodowane przez powielone powtórzenia poliglutaminowe (Tabela 4) .93-95 Ale choroby te są podobne do dziedzicznych postaci choroby Alzheimera, otępienia czołowo-skroniowego, choroby Parkinsona, stwardnienia zanikowego bocznego i chorób prionowych, ponieważ zazwyczaj objawiają się jako deficyty neurologiczne w wieku dorosłym, nawet jeśli ekspresja produktów zmutowanych genów w centrum układ nerwowy zaczyna się wcześnie w życiu
[patrz też: oberwanie brzucha objawy, dobowa ilość moczu, lek przeciwmalaryczny ]
[więcej w: pollakisuria, piramidy nerkowe, brodawka nerkowa ]