Choroby neurodegeneracyjne i priony ad 5

Rytualny kanibalizm spowodował przekazanie kuru wśród Przednich z Nowej Gwinei, kanibalizm przemysłowy był odpowiedzialny za gąbczastą encefalopatię bydła (BSE) lub chorobę szalonych krów w Europie, a coraz większa liczba pacjentów zakontraktowała nowy wariant Choroba Creutzfeldta-Jakoba ze skażonych prionami produktów z wołowiny.13 Ograniczone geograficzne i czasowe rozmieszczenie przypadków nowego wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba stwarza możliwość przeniesienia prionów BSE na ludzi. Chociaż zarejestrowano ponad 100 przypadków nowego wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba, 44,45 brak nawyków żywieniowych odróżnia pacjentów z tą chorobą od pozornie zdrowych osób. Ponadto nie jest jasne, dlaczego nastolatkowie i młodzi dorośli wydają się szczególnie podatni na tę chorobę. Przypadki te mogą oznaczać początek epidemii chorób prionowych w Wielkiej Brytanii, takich jak BSE i kuru, lub liczba przypadków nowego wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba może pozostać niewielka, tak jak w przypadku jatrogennej choroby Creutzfeldta-Jakoba spowodowanej zwłokami ludzkimi hormon.46
Najbardziej przekonujące dowody na to, że nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba jest wywołany przez priony BSE pochodzą z badań na myszach eksprymujących bydlęcy transgen PrP.47 Czasy inkubacji, cechy neuropatologiczne i wzorce odkładania PrPSc u tych transgenicznych myszy są takie same, niezależnie od tego, czy inokulują pochodzi z mózgów bydła z BSE lub od ludzi z nowym wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba47. Pochodzenie BSE jest nadal niejasne, chociaż badania epidemiologiczne wskazują, że BSE prawdopodobnie powstały z jednego źródła punktowego w południowo-zachodniej Anglii w 1970 roku. 48 Prawdopodobnie pochodziła z rzadkiego przypadku choroby prionowej u obu owiec (Scott M, Prusiner SB: dane niepublikowane) lub bydła. 48 Po ustaleniu choroba rozprzestrzeniła się na bydło po spożyciu zanieczyszczonej prionem mączki mięsnej i kostnej.
Wydaje się, że przypadek przeniesienia choroby Creutzfeldta-Jakoba na ludzi wystąpił podczas przeszczepu rogówki49 i użycia zanieczyszczonych elektrod elektromagnetycznych50. Stwierdzono, że te same niewłaściwie odkażone elektrody, które spowodowały chorobę Creutzfeldta-Jakoba u dwóch młodych pacjentów z padaczką nieuleczalną, powodują Creutzfeldt. Choroba Jakoba u szympansa w 18 miesięcy po wszczepieniu tego zwierzęcia51. Zarejestrowano ponad 70 przypadków choroby Creutzfeldta-Jakoba związanych z wszczepieniem opon twardych.52 Jeden przypadek wystąpił po naprawie perforowanej błony bębenkowej z osierdzia Złożone w prionie preparaty ludzkiego hormonu wzrostu pochodzące z ludzkiej tkanki przysadki spowodowały śmiertelne zaburzenia móżdżkowe z otępieniem u ponad 120 pacjentów w wieku od 10 do 41 lat.13,54,55 Wystąpiły cztery przypadki choroby Creutzfeldta-Jakoba u kobiet, które otrzymywały ludzką gonadotropinę przysadki.56
Polimorfizmy wpływają na podatność na sporadyczne, dziedziczne i zakaźne formy chorób prionowych. Dominujące negatywne allele w około 12 procentach populacji japońskiej57 kodują lizynę w pozycji 219 i zakłócają konwersję PrPC dzikiego typu do PrPSc.58,59 Dominujące negatywne hamowanie replikacji prionów stwierdzono również u owiec, z substytucją zasadowa pozostałość arginina w pozycji 171,60
Inne choroby neurodegeneracyjne
Podobnie jak w przypadku chorób prionowych, większość przypadków choroby Alzheimera, choroby Parkinsona, stwardnienia zanikowego bocznego i otępienia czołowo-skroniowego występują sporadycznie; 10 procent lub mniej są dziedziczone
[patrz też: brodawka nerkowa, hiperostoza czołowa objawy, przyczyny białkomoczu ]
[patrz też: gruźlica prosówkowa, renta na nerwice, ebola kraków ]